Światowy Dzień Zespołu Downa – dlaczego wszyscy zakładamy wtedy kolorowe skarpetki?

21 marca 2018 roku już po raz kolejny obchodzić będziemy Światowy Dzień Zespołu Downa. Z tej okazji nie tylko w Polsce, ale i na całym świecie organizowane będą różnego rodzaju
imprezy, prelekcje i wykłady. Mają one na celu zintegrować społeczeństwo oraz podnieść świadomość ludzi na temat tego, czym właściwie jest zespół Downa, jak wygląda życie osób dotkniętych tym zaburzeniem oraz jakie są ich potrzeby i oczekiwania.

Światowy Dzień Zespołu Downa - wszystko zaczęło się w 2005 roku…

Światowy Dzień Zespołu Downa (ang. World Down Syndrome Day,
WDSD) jest świętem utworzonym z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu
Downa (ang. Down Syndrome International, DSI). Obchodzimy je corocznie,
począwszy od 2005 roku. Od 2012 roku patronat nad nim sprawuje natomiast Organizacja Narodów Zjednoczonych. Datę obchodów celowo wyznaczono na 21 marca. Ma ona nawiązywać do samej istoty choroby. Osoby dotknięte zespołem Downa w 21 parze chromosomów mają bowiem trzeci, dodatkowy chromosom [1].

Światowy Dzień Zespołu Downa pełen symboli – o co chodzi z kolorowymi skarpetkami?

W trakcie obchodów Światowego Dnia Zespołu Downa jesteśmy zachęcani do zakładania kolorowych skarpetek i to koniecznie nie do pary! W ten sposób pokazujemy swoją solidarność z osobami chorymi na zespół Downa, które każdego dnia muszą borykać się z
problemem społecznego i genetycznego niedopasowania
. Niedopasowanie – tegowłaśnie symbolem są wspomniane różnokolorowe skarpetki.

Zespół Downa, czyli co? Kilka słów o chorobie

Osoby z zespołem Downa to osoby, których natura obdarzyła dodatkowym chromosomem 21 w kariotypie (zestawie wszystkich chromosomów). Ani chore dziecko, ani jego rodzice nie mieli na to wpływu. Aberracje chromosomowe – do których zalicza się m.in. właśnie zespół Downa – powstają bowiem zwykle zupełnie spontanicznie. Zespół Downa występuje z częstotliwością ok. 1:800 żywo urodzonych dzieci. Nadmiar informacji genetycznej w obrębie 21 chromosomu jest przyczyną wielu problemów zdrowotnych, zaburza funkcjonowanie całego organizmu dziecka oraz wpływa na jego wygląd zewnętrzny. Cechy zespołu Downa najlepiej widać na twarzy. Dziecko ma skośne szpary powiekowe z obecną zmarszczką nakątną, krótki grzbiet nosa, nisko osadzone uszy, małogłowie i spłaszczoną potylicę [2]. Zbyt duży język powoduje, że dziecko ma też tendencję do jego wystawiania.

Pewne charakterystyczne cechy można zauważyć również w budowie ciała. Osoby z zespołem Downa mają zwykle nadwagę i krótkie kończyny, często są
też niższego wzrostu. U większości dzieci z zespołem Downa występuje niepełnosprawność intelektualna – w stopniu lekkim bądź umiarkowanym. Stopień znaczny występuje sporadycznie. Zespołowi Downa często towarzyszą też niestety wielonarządowe wady wrodzone. U prawie połowy dzieci występują wrodzone wady serca, często wymagające korekty kardiochirurgicznej. Oprócz tego mogą pojawić się wady układu pokarmowego, moczowo-płciowego, zaburzenia wzroku i słuchu oraz wiotkość mięśni. Objawów tych jest oczywiście znacznie więcej i nie sposób ich wszystkich wymienić. Warto też dodać, że nie
wszystkie cechy zespołu Downa muszą występować u dziecka jednocześnie [2].

Rozpoznać zespół Downa można już na etapie życia płodowego…

…przy pomocy takich badań prenatalnych. Świadomość urodzenia
dziecka z zespołem Downa jest bardzo ważna dla przyszłych rodziców. Pozwala
przede wszystkim oswoić się z myślą, że malec będzie wymagał dużo większej
uwagi i troskliwszej opieki. Jest to wiedza bardzo istotna również dla lekarzy,
którzy odbierając poród, będą wiedzieli, na jakiego typu trudności muszą się
przygotować. Będą mieli również więcej czasu na zaplanowanie leczenia.

Jeśli z jakiegoś powodu w czasie ciąży nie uda się zdiagnozować choroby, to można to zrobić także po urodzeniu dziecka. Służą do tego badania cytogenetyczne, polegające
na analizie jego kariotypu.

Zespół Downa –życie osoby z dodatkowym chromosomem 21?

To jak dziecko z zespołem Downa będzie funkcjonować w społeczeństwie w dużym stopniu zależy od zaangażowania jego rodziców i opiekunów. Bardzo ważna jest właściwa terapia – dobrana do indywidualnych potrzeb i możliwości dziecka. Poprzez odpowiednią stymulację rozwoju takiego malucha, można osiągnąć całkiem niezłe efekty, dając mu szansę na lepsze życie. Sytuacja osób dotkniętych zespołem Downa na przestrzeni ostatnich lat uległa poprawie. Chore dzieci i ich rodzice mają dużo łatwiejszy dostęp do poradni psychologicznych czy pedagogicznych. Na terenie całego kraju działają też liczne stowarzyszenia, w których osoby z zespołem Downa i ich rodziny mogą znaleźć wsparcie i pomoc. Warto dodać o ogromnym postępie w zakresie diagnostyki zespołu Downa, o którym nie byłoby zapewne mowy, gdyby nie badania genetyczne.

Szalenie ważna jest również edukacja i uwrażliwianie społeczeństwa na potrzeby osób dotkniętych nie tylko zespołem Downa, ale też innego typu niepełnosprawnościami. Na
widok osoby z trisomią chromosomu 21 wielu z nas wciąż reaguje niepewnością i zakłopotaniem.
Dlatego tak ważne jest rozpowszechnianie wiedzy na temat tego zaburzenia. Warto o tym pamiętać właśnie 21 marca – przy okazji obchodów Światowego Dnia Zespołu Downa.

Źródła:

[1] https://worlddownsyndromeday.org/about-wdsd

[2] Z myślą o Tobie:
informator dla rodziców i opiekunów dzieci z zespołem Downa
, Red. A
Suchcicki, Warszawa 2009, s. 4-5.

Autor: www.badaniaprenatalne.pl