Spadek odporności u dzieci - z czego może wynikać?



Twoje dziecko bez przerwy choruje? W takim razie być może jego układ immunologiczny nie działa tak jak powinien. Częstą przyczyną spadku odporności u dzieci jest zła dieta, stres, brak snu czy brak ruchu. W takim przypadku wystarczy po prostu zmiana nawyków u dziecka. Czasem jednak źródło problemu leży zupełnie gdzie indziej – we wrodzonych niedoborach odporności. Jakie choroby zaliczają się do tej grupy i jak możemy je diagnozować?


Obniżona odporność dzieci – może świadczyć o zespole Wiskotta-Aldricha

Zespół Wiskotta-Aldricha to choroba uwarunkowana genetycznie. Powoduje ją mutacja genu o nazwie WAS. Jest sprzężona z płcią, a dokładnie z chromosomem X, dlatego zapadają na nią głównie chłopcy. Jest też zaburzeniem o bardzo niskiej częstotliwości występowania. Na milion urodzonych dzieci zaledwie 4 są dotknięte zespołem Wiskotta-Aldricha. Choroba zaczyna się krwawieniem dziąseł, krwistymi biegunkami i wypryskiem skórnym. Wszystkie te objawy są spowodowane zbyt niskim poziomem płytek krwi (u chorego dziecka występuje tzw. małopłytkowość). Układ immunologiczny nie chroni też malucha przed infekcjami – zapaleniem płuc, oskrzeli czy zapaleniem ucha środkowego. Zespół Wiskotta-Aldricha wiąże się ponadto z wyższym ryzykiem wystąpienia białaczki i chłoniaka.

Chorobę leczy się antybiotykami (jeśli dojdzie do zakażenia) oraz preparatami z immunoglobulin, w celu wzmocnienia odporności u dziecka. Przy niskiej liczbie płytek krwi, maluchowi przetacza się też specjalne koncentraty płytek. Pomocne jest również usunięcie śledziony. W bardzo ciężkich przypadkach wykonuje się przeszczep szpiku.

Niesprawny układ odpornościowy – powodem może być zespół Nijmegen

Zespół Nijemgen jest zespołem wad wrodzonych, wynikającym z mutacji w genie NBN. Organizm dziecka chorego na zespół Nijmegen nie potrafi bronić się przed wnikaniem patogenów. W związku z tym malec przez cały czas narażony jest na różne infekcje – układu pokarmowego, moczowego, oddechowego. Niestety występuje u niego też wyższe ryzyko rozwinięcia się nowotworu. Częste infekcje nie są jednak jedynym problemem, z jakim musi borykać się dziecko. Zespół Nijmegen wpływa również na wygląd malucha. Do najbardziej charakterystycznych cech zalicza się tutaj m.in. niski wzrost, małą głowę, zadarty nos, zniekształcone małżowiny uszne i cofniętą brodę.

Do tej pory nie opracowano żadnej skutecznej metody leczenia zespołu Nijmegen. Dziecko dotknięte tą chorobą musi być pod opieką wielu specjalistów, w tym onkologa, ze względu na zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów.

Obniżona odporność dzieci – odpowiedzialny może być zespół Griscelliego

Zespół Griscelliego jest rzadką dziedziczną chorobą genetyczną, która powstaje w wyniku mutacji genu RAB27A. Opisano aż 3 różne odmiany tego zespołu. W typie 1 występuje delikatna odbarwienie skóry (hipopigmentacja). Dzieci mają plamy na skórze oraz bardzo charakterystyczne srebrnoszare włosy. Są też niestety bardziej skłonne do zapadania na infekcje. Z powodu poważnych zaburzeń w obrębie układu nerwowego maluchy z zespołem Griscelliego typu I mogą mieć też drgawki i obniżone napięcie mięśniowe. Często stwierdza się u nich również niepełnosprawność intelektualną. Typ 2 przebiega w bardzo podobny sposób, dziecko nie ma jednak zaburzeń neurologicznych, występujących w typie 1. Typ 3 objawia się z kolei wyłącznie jasnym zabarwieniem skóry i włosów, u dziecka nie występują ani niedobory odporności, ani zaburzenia neurologiczne.

W przypadku zespołu Griscielliego możliwe jest tylko leczenie objawowe. Często jednym „lekarstwem” okazuje się przeszczep szpiku kostnego.


Obniżona odporoność dzieci – badanie genetyczne może wskazać przyczynę

Wrodzone niedobory odporności są często wynikiem mutacji pojedynczego genu i aby ją wyryć trzeba wykonać badanie genetyczne. Na szczęście w Polsce w ostatnich latach rynek testów DNA bardzo się rozwinął. Już od jakiegoś czasu możemy wykonywać u dziecka badanie, które pozwala zidentyfikować kilkanaście tysięcy mutacji jednocześnie! Ten kompleksowy i nowoczesny test bada dziecko pod kątem niemal 90 rzadkich zaburzeń genetycznych, w tym na obecność wrodzonych niedoborów odporności, takich jak zespół Wiskotta-Aldricha, zespół Griscelliego czy Nijmegen. Badanie to zostało stworzone do oceny ryzyka wystąpienia wad genetycznych, które z jednej strony dają początkowo bardzo niespecyficzne objawy (albo nie dają żadnych), a z drugiej strony, wiążą się z poważnymi powikłaniami, jeśli nie są wcześnie leczone.

Wykonując to badanie rodzice dowiadują się też na które leki i w jakich dawkach ich dziecko może źle zareagować (lub nie zareagować wcale), a które są dla niego w pełni bezpieczne. To bardzo ważna informacja, ułatwiająca późniejsze leczenie chorego malucha. Jest to obecnie najdokładniejsze badanie genetyczne dla dzieci na świecie, stworzone z myślą o potrzebie ratowania zdrowia i życia najmłodszych.

www.badaniaprenatalne.pl