Co robić, gdy dziecko przestaje się prawidłowo rozwijać?

Nieprawidłowy rozwój intelektualny, słabe napięcie mięśni czy powolny wzrost dziecka niepokoją chyba wszystkich rodziców. Pierwsze co robimy, widząc tego typu objawy, to idziemy z dzieckiem do lekarza i mamy nadzieję, że uda mu się szybko znaleźć przyczynę problemu. Czasem jest to jednak niemożliwe, zwłaszcza gdy dolegliwości malucha są nietypowe.

Czy my jako rodzice możemy coś zrobić, aby pomóc w szybszym zdiagnozowaniu choroby u naszego dziecka? Tak, możemy. Jest to najlepszy moment, abyśmy sięgnęli po badania genetyczne.



                     


Słaby przyrost wagi i zahamowany wzrost u dziecka – tak objawia się wiele chorób genetycznych 

Choć początkowo trudno je z nimi skojarzyć. Słabo przybierać na wadze będą np. dzieci cierpiące na kwasicę metylomalonową - chorobę metaboliczną, która powoduje, że niektóre białka i tłuszcze w organizmie dziecka nie są prawidłowo rozkładane. Objawy choroby przypominają ciężkie zatrucie. Pojawiają się wymioty, a wraz z nimi odwodnienie, brak przyrostu masy ciała i wolniejszy wzrost. Dziecko jest też ospałe i ma niskie napięcie mięśni. Ponadto występują drgawki i przyśpieszenie oddechu, a w skrajnych przypadkach maluch może nawet zapaść w śpiączkę.

W podobny sposób będzie objawiać się kwasica izowalerianowa – inna choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Chorobę tę charakteryzuje ogólne opóźnienie rozwoju. Dziecko z kwasicą izowalerianową miewa też drgawki, często wymiotuje i nie chce jeść. Jest to przyczyną zahamowanego wzrostu dziecka i wolnego przybierania na wadze. Bardzo typowym objawem tej odmiany kwasicy jest również specyficzny zapach „spoconych stóp”.

W przypadku chorób metabolicznych najważniejsze jest szybkie rozpoznanie

Zarówno jedna, jak i druga kwasica może zakończyć się śmiercią, jeśli szybko nie wkroczymy z odpowiednim leczeniem. Zanim to nastąpi choroba musi zostać jednak rozpoznana. Do tej pory mieliśmy ograniczone możliwości w tym zakresie. Część chorób metabolicznych można obecnie zdiagnozować na NFZ – w ramach programu przesiewowych badań noworodków. Zakres schorzeń uwzględniony w programie jest natomiast niewielki. Rodzice mogą jednak przebadać dziecko korzystając z prywatnej opieki medycznej.

Całkiem niedawno na rynku pojawiło się bowiem kompleksowe genetyczne badanie przesiewowe, które pozwala ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka kilkudziesięciu chorób metabolicznych, również wspomnianych kwasic. Tym badaniem jest test NOVA.

Badanie NOVA ułatwia rozpoznanie chorób trudnych do zdiagnozowania

Docelowo jego odbiorcami są noworodki i maluchy do lat 5. Test NOVA został stworzony z myślą o ochronie zdrowia i życia dzieci, poprzez wczesne wykrycie wielu niebezpiecznych chorób - głównie takich, które nie dają początkowo żadnych widocznych objawów. Oprócz wspomnianej kwasicy metylomalonowej i izowalerianowej ten nowoczesny przesiewowy test genetyczny ocenia ryzyko wystąpienia takich chorób, jak mukowiscydoza, fenyloketonuria, mukopolisacharydoza czy homocystynuria. Łącznie bada aż 50 różnych schorzeń i określa ponad 12 000 mutacji. Dlaczego tak dużo? Ponieważ badanie NOVA nie wykrywa tylko tych najpopularniejszych zmian w genach, a wszystkie jakie mogą się w nich pojawić. W ten sposób NOVA staje się najdokładniejszym testem przesiewowym na świecie.


Test NOVA wskazuje również możliwą reakcję dziecka na 20 leków. Dzięki temu lekarzowi łatwiej jest później dobrać maluchowi taki rodzaj i dawkę leku, aby była ona dla niego bezpieczna, a leczenie przynosiło efekty.

Co ważne, żeby wykonać test NOVA nie potrzebujemy skierowania, a w wypełnieniu dokumentów niezbędnych do zlecenia badania pomaga lekarz lub położna. Wynik wystawiany jest natomiast w przeciągu 2 tygodni. Przekazuje go lekarz genetyk, który omawia z rodzicami otrzymany rezultat i wskazuje możliwe metody leczenia dziecka, gdyby rzeczywiście okazało się chore. Dzięki temu jego szanse na dłuższe i bardziej komfortowe życie wzrastają.

Artykuł powstał we współpracy z portalem www.badaniaprenatalne.pl