Badania genetyczne – dlaczego warto po nie sięgnąć, szukając przyczyny poronienia

Wczesne poronienia najczęściej spowodowane są obecnością wady genetycznej u dziecka. Wykonując badania genetyczne po poronieniu, możemy więc niemal od razu poznać przyczynę utraty ciąży. Skracamy w ten sposób całą diagnostykę, a co za tym idzie - możemy więcej czasu poświęcić na powrót do równowagi psychicznej i przygotowania do kolejnej ciąży.

W pierwszym trymestrze ciąży aż 50-80% zarodków ma nieprawidłowości w chromosomach
Przeważnie polegają one na niewłaściwej liczbie chromosomów, których dziecko może mieć albo za dużo, albo za mało. Tego typu zmiany powstają losowo, są niczym innym jak dziełem przypadku. Rodzicom, którzy bardzo często winią się za poronienie, taka wiadomość zwykle przynosi ulgę i pomaga zaakceptować stratę. Druga dobra wiadomość jest taka, że aberracje chromosomowe nie są dziedziczne i przeważnie nie powtarzają się już w kolejnych ciążach. Żeby rodzice mogli mieć jednak pewność, że ich ciąża zakończyła się z powodu takiej wady, powinni wykonać badania genetyczne po poronieniu – u siebie i jeśli to możliwe, również u dziecka.

Badania genetyczne po poronieniu u dziecka wykonuje się z różnych próbek
Mogą to być kosmki kosmówki, kosmówka, pępowina, przypępowinowe fragmenty łożyska, pęcherzyk płodowy lub fragmenty tkanek płodu. Warto dodać, że badania genetyczne może wykonać zarówno kobieta, która poroniła w domu, jak i ta, u której do poronienia doszło w szpitalu. W pierwszym przypadku materiał poronny wystarczy umieścić w sterylnym pojemniku na mocz, zalać solą fizjologiczną i starannie zakręcić pokrywkę. Potem można np. zamówić firmę kurierską, która dostarczy pobrany materiał prosto do laboratorium.
Jeśli poronienie miało miejsce w szpitalu, to próbki powinien zabezpieczyć lekarz. Trzeba go jednak poinformować o chęci wykonania badań w kierunku genetycznej przyczyny poronienia. W obu przypadkach ważne jest prawidłowe zabezpieczenie materiału poronnego (czyli aby zabezpieczone zostały tkanki od płodu a nie skrzepy), ponieważ od tego zależy, czy badania uda się przeprowadzić.

Woman on Rock Platform Viewing City

Szukając przyczyny poronienia, warto oznaczyć też płeć dziecka
Jej znajomość będzie potrzebna, jeśli rodzice zechcą skorzystać z praw przysługujących im po poronieniu, czyli prawa do rejestracji dziecka w Urzędzie Stanu Cywilnego, prawa do zasiłku pogrzebowego o wysokości 4 000 zł i 8-tygodniowego urlopu macierzyńskiego. Aby rodzice mogli się o nie ubiegać, potrzebują aktu urodzenia dziecka z adnotacją o śmierci. Dokument ten wydaje Urząd Stanu Cywilnego na podstawie karty martwego urodzenia - wypisanej i dostarczonej przez szpital lub samych rodziców. Szpital może jednak nie zgodzić się na wypełnienie karty, jeśli nie zna płci dziecka. Przy wczesnym poronieniu (przed 16 tygodniem ciąży) ustalenie jej tradycyjnymi metodami może okazać się niemożliwe. Na tym etapie jedynie badania DNA są w stanie to zrobić, ponieważ płeć genetyczną dziecko posiada już od chwili poczęcia.

Kariotyp, trombofilia wrodzona – badania po poronieniu, które też warto wykonać
Zwłaszcza, jeśli badanie materiału z poronienia nic nie wykazało lub nie udało się go zabezpieczyć. Musimy mieć świadomość, że przyczyny poronienia mogą być różne, a nieprawidłowości, które doprowadzają do utraty ciąży są często niewidoczne gołym okiem. Rodzic może być okazem zdrowia, a mimo to jego ciąża nie utrzyma się, bo będzie posiadał jakąś pozornie niegroźną mutację w swoich genach, np. tzw. translokację zrównoważoną. Jedynie badanie kariotypu, czyli badanie wszystkich chromosomów pozwoli ją wykryć.
Jeszcze inną przyczyną poronienia może być obecna u kobiety trombofilia wrodzona, czyli genetyczna skłonność do zakrzepicy. Aby ją wykryć również wystarczy badanie genetyczne. Po zdiagnozowaniu trombofilii wrodzonej kobieta może zacząć proste leczenie, które zwiększy jej szansę na ciążę.

www.badaniaprenatalne.pl